Причины микротии и анотии
Причины микротии и атрезии слуховых проходов пока не до конца изучены. Иногда дефект бывает обусловлен генетическими факторами, иногда предполагают воздействие внешних факторов в период внутриутробного развития. Есть гипотезы, что микротию вызывает приём некоторых лекарств во время беременности, но это остаётся под вопросом. Мать, чей ребёнок родился с микротией или атрезией слуховых проходов, не должна винить себя в патологии.
Что касается наследственности, то существует понятие пенетрантности — вероятность внешнего проявления гена. То есть, генетически патология может быть заложена, но при этом она не обязательно проявится. Даже если у обоих родителей микротия, то совсем необязательно ребёнок родится с такой же патологией.
Микротия и анотия могут возникнуть как самостоятельный порок или сопутствующий другим. Только в меньшинстве случаев микротия и анотия имеют генетические причины или бывают вызваны внешним воздействием. В таких случаях микротия и анотия обычно являются частью многочисленных аномалий. Например, микротия и анотия — главный компонент изотретиноин-подобной эмбриопатии, важное проявление талидомидной эмбриопатии (прим. — некоторые исследованя опровергают влияние талидомида на развитие микротии). Микротия и анотия могут быть также частью алкогольного синдрома плода, диабетической эмбриопатиии. Микротия и анотия также возникают как часть комплексных дефектов, например, синдром Гольденхара.
Распространённость микротии и анотии
Аласти и Ван Кэмп исследовали генетические предпосылки ассоциированных с микротией и анотией синдромов и их клинические аспекты в их связях с генами (2009). Учёные оценили распространённость микротии как 0,8−4,2 случая на 10 000 новорождённых, чаще среди мальчиков.
